Acceda a la charla: Lanzamiento del nuevo Porfolio Genómico

Realice su búsqueda aquí:

Fibrosis Quística - rearreglos por MLPA del gen CFTR

Código
E24

Especialidad:
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Fibrosis Quística - rearreglos por MLPA del gen CFTR

Descripción de la patología:
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.

El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.

Utilidad:
Se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA del gen CFTR. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.

Técnica:
MLPA

Genes Variantes:
CFTR

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
25 días hábiles