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Screening para X Frágil

Código:
E58

Especialidad:
Enfermedades Raras / Neurología

Nombre del estudio:
Screening para X Frágil

Descripción de la Patología:
Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa deficiencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X)

Utilidad:
Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1. Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP - PCR.

Técnica:
PCR

Genes Variantes:
FMR1 expansión de tripletes menor a 50 

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
10 días hábiles