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Intolerancia Primaria a Lactosa - 2 variantes más frecuentes

Código:
E21

Especialidad:
Gastroenterología (BioMol)

Nombre del estudio:
Intolerancia Primaria a Lactosa - 2 variantes más frecuentes

Descripción de la Patología:
La intolerancia a la lactosa suele provocar malestar estomacal, hinchazón abdominal o diarrea poco después de digerir la lactosa (la lactosa es un tipo de azúcar presente en la leche y algunos productos derivados). Existen tres tipos de intolerancia a la lactosa:
1) Deficiencia congénita de lactasa (Genética, de nacimiento, no recuperable),
2) Deficiencia primaria de lactasa (Genética, progresiva, no recuperable),
3) Deficiencia secundaria de lactosa (no es genética, es temporal y recuperable).

Utilidad:
Genia ha desarrollado para diagnóstico de:
>> Intolerancia congénita a la lactosa el estudio del polimorfismo c.4170T>A (Y1390X) en el gen LCT.
>> Intolerancia a la lactosa primaria el estudio de los polimorfismos LCT T13910C y LCT A22018G en el gen MCM6.  El diagnostico genético presenta la ventaja de no ser invasivo, la muestra se toma mediante hisopado bucal del individuo, sin provocar síntomas, y se puede realizar antes de la aparición de los mismos.

Técnica:
Real Time PCR

Genes Variantes:
gen: MCM6, polimorfismos LCT-13910C>T (rs4988235) y LCT-22018G>A (rs182549)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.13, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
15 días hábiles