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Detección de mutación familiar específica en el gen BRCA2

Código
E461

Especialidad:
Oncología

Nombre del estudio:
Detección de mutación familiar específica en el gen BRCA2

Descripción de la Patología:
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado con los genes BRCA1 y BRCA2 (HBOC) se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama femenino y masculino, cáncer de ovario (incluye cáncer de las trompas de Falopio y del peritoneal primario) y, en menor medida, otros cánceres como cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma, principalmente en individuos con una variante patogénica en gen BRCA2. Los riesgos exactos del cáncer difieren ligeramente dependiendo de si la HBOC es causada por una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2.

Una vez que se ha identificado una variante patogénica en la línea germinal BRCA1 o BRCA2 que predisponen al cáncer en una familia, es posible identificar a aquellos miembros de la familia que también portan la variante patogénica familiar, y por lo tanto, necesitan una mayor vigilancia e intervención temprana cuando se identifica un cáncer. Las variantes patogénicas en la línea germinal en BRCA1 y BRCA2 se heredan de manera autosómica dominante. La gran mayoría de los individuos con una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 la han heredado de uno de sus padres.

Sin embargo, debido a la penetrancia incompleta, puede variar la edad del desarrollo del cáncer, la reducción del riesgo de cáncer resultante de la cirugía profiláctica o la muerte prematura; no todas las personas con una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 tienen un progenitor afectado con cáncer. Los familiares de primer grado de un individuo con una variante patogénica en la línea germinal BRCA1 o BRCA2 tienen una probabilidad del 50% de ser portadores. La descendencia de un individuo portador tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante. Para estos casos se sugiere seguimiento y evaluación en el contexto clínico/familiar.

Las pruebas prenatales son posibles para embarazos con mayor riesgo si se conoce la variante familiar que predispone al cáncer; sin embargo, las solicitudes de diagnóstico prenatal de enfermedades de aparición en adultos son poco frecuentes y requieren un asesoramiento genético cuidadoso.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de una mutación ya conocida en el gen BRCA2 mediante la técnica de secuenciación de Sanger. Está indicado para personas que ya conocen una mutación familiar especifica en este gen. Este estudio es útil para el diagnóstico y para análisis de segregación. El gen BRCA2 está asociado con el cáncer de mama y ovario hereditario.

Técnica:
Sanger

Genes Variantes:
BRCA2

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Este informe se envía a D&D para confirmar que se puede analizar esa mutación. Consentimiento básico, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
25 días hábiles