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BRCA1 y BRCA2 - secuencia completa por NGS y rearreglos por MLPA

Código
E01

Especialidad:
Oncología

Nombre del estudio:
BRCA1 y BRCA2 - secuencia completa por NGS y rearreglos por MLPA 

Descripción de la Patología:
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado con los genes BRCA1 y BRCA2 (HBOC) se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama femenino y masculino, cáncer de ovario (incluye cáncer de las trompas de Falopio y del peritoneal primario) y, en menor medida, otros cánceres como cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma, principalmente en individuos con una variante patogénica en gen BRCA2. Los riesgos exactos del cáncer difieren ligeramente dependiendo de si la HBOC es causada por una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2.

Una vez que se ha identificado una variante patogénica en la línea germinal BRCA1 o BRCA2 que predisponen al cáncer en una familia, es posible identificar a aquellos miembros de la familia que también portan la variante patogénica familiar, y por lo tanto, necesitan una mayor vigilancia e intervención temprana cuando se identifica un cáncer. Las variantes patogénicas en la línea germinal en BRCA1 y BRCA2 se heredan de manera autosómica dominante. La gran mayoría de los individuos con una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 la han heredado de uno de sus padres.

Sin embargo, debido a la penetrancia incompleta, puede variar la edad del desarrollo del cáncer, la reducción del riesgo de cáncer resultante de la cirugía profiláctica o la muerte prematura; no todas las personas con una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 tienen un progenitor afectado con cáncer. Los familiares de primer grado de un individuo con una variante patogénica en la línea germinal BRCA1 o BRCA2 tienen una probabilidad del 50% de ser portadores. La descendencia de un individuo portador tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante. Para estos casos se sugiere seguimiento y evaluación en el contexto clínico/familiar.

Las pruebas prenatales son posibles para embarazos con mayor riesgo si se conoce la variante familiar que predispone al cáncer; sin embargo, las solicitudes de diagnóstico prenatal de enfermedades de aparición en adultos son poco frecuentes y requieren un asesoramiento genético cuidadoso.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Además, se realiza el análisis de rearreglos por MLPA. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario.

Técnica:
NGS y MLPA

Genes Variantes:
BRCA1 y BRCA2

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
25 días hábiles