Acceda a la charla: Lanzamiento del nuevo Porfolio Genómico

Realice su búsqueda aquí:

SNP Array / CGH

Código:
E91

Especialidad:
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
CGH - GeneOne

Descripción de la patología:
El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.

Utilidad:
La hibridación genómica comparativa (HGC) se realiza mediante array, es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia.

Técnica:
Microarray

Genes Variantes:
Chr1; Chr2; Chr3; Chr4; Chr5; Chr6; Chr7; Chr8; Chr9; Chr10; Chr11; Chr12; Chr13; Chr14; Chr15; Chr16; Chr17; Chr18; Chr19; Chr20; Chr21; Chr22; ChrX; ChrY

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC
- Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa