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Estudio confirmatorio para X Frágil

Código:
E59

Especialidad:
Enfermedades Raras / Neurología

Nombre del estudio:
Estudio confirmatorio para X Frágil

Descripción de la Patología:
Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa deficiencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X)

Utilidad:
El estudio detecta y cuantifica las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1).

La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purificado de sangre entera, seguida de una electroforesis capilar y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG.

El uso de esta metodología molecular, la cual es superior al método de tamizaje tradicional y reemplaza al Southern Blot confirmatorio, permite medir de forma precisa los alelos de hasta 200 CGG, así como identificar los alelos con mutación completa con más de 200 CGG y detectar un perfil de picos característico que resuelve la cigosidad en muestras de mujeres.

Técnica:
TP-PCR 

Genes Variantes:
FMR1 expansión de tripletes de todos los tamaños

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
10 días hábiles