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Deficiencia congénita de Lactasa

Código:
E162

Especialidad:
Gastroenterología (BioMol)

Nombre del estudio:
Deficiencia congénita de Lactasa

Descripción de la Patología:
El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal grave de recién nacidos. Se caracteriza clínicamente por diarrea acuosa al alimentar con leche materna o con una fórmula que contenga lactasa. El CLD se produce por unos niveles muy bajos o ausentes de la lactasa intestinal,  como consecuencia de una variante patogénica en el gen LCT, con patrón de herencia autosómico recesivo.

Utilidad:
El estudio permite determinar la presencia de la variante c.4170T>A en el gen LCT asociado a Deficiencia congénita de Lactasa.

Técnica:
Sanger

Genes Variantes:
LTC c.4170 T>A (Y1390X)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
- Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
- ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.13, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Se procesa en:
15 días hábiles